近日，华大基因自主研发的“胎儿遗传异常的无创性检测技术”获得欧洲专利局发明专利授权，该专利在英国、比利时、西班牙、斯洛文尼亚、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利、法国、丹麦、德国、捷克、波兰、罗马尼亚15国生效。这是中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，中国国家知识产权局也向华大基因发出授予专利权通知书，这意味着该专利在16个国家同步获批。

据介绍，胎儿遗传异常的无创性检测技术通过对孕妇血液样品进行DNA测序来无创检测胎儿遗传学异常。其涉及的核心算法可提供针对染色体GC含量差异所造成的偏差结果的校正方法。除了用于传统常染色体非整倍体（包括21-三体综合征，即唐氏综合征；18-三体综合征，即爱德华氏综合征；13-三体综合征，即帕陶氏综合征）检测外，该专利还可给出用于检测性染色体非整倍体的综合方法。其对于引领无创产前基因检测从三倍体基础上向性染色体等更广泛的产前检测范围发展，具有积极意义。

研究显示，传统的产前筛查方法羊水穿刺有0.5%的风险率，而胎儿遗传异常无创性检测技术的风险率只有万分之一。华大医学相关人士称，该技术适用范围包括具有血清学筛查显示高危，胎儿为试管婴儿，习惯性流产，有穿刺禁忌证，不宜、不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断，错过血清学筛查机会等不同情况的孕妇。

另据介绍，截至今年8月，华大医学开展的无创产前基因检测已经覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等52个国家的2000多家医院或单位，检测样本量近40万例。

（摘自中国医药报）