日前，国家卫健委、科技部、工信部、药监局、中医药管理局联合发布了《第一批罕见病目录》，共有121种疾病上榜。

在多方合力之下，国家版罕见病目录终于出炉了，而与目录内疾病相关的药品和医疗器械，依据已有政策，今后也将直接大大受益。

早在2016年10月，原国家食药总局就出台了《医疗器械优先审批程序》，规定自2017年1月1日起对几种类型的医疗器械实施优先审批。

进入优先审批程序的产品，能够以超出常规的极快、极短时间就获批上市。而能够享受到优先审批的产品类型之一，就是：诊断或治疗罕见病、恶性肿瘤且具有明显临床优势的医疗器械。

2017年10月，中办、国办印发《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》。这一高规格的重磅文件进一步提出：支持罕见病治疗药品医疗器械研发。国家卫计委或由其委托有关行业协（学）会公布罕见病目录，建立罕见病患者登记制度。罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请。对境外已批准上市的罕见病治疗药品医疗器械，可附带条件批准上市，企业应制定风险管控计划，按要求开展研究。

所谓罕见病又称“孤儿病”，发病率低、患者占比少，但是在中国13亿人口的大基数下，市场规模也不会小了。复旦大学出生缺陷研究中心的数据曾称，我国罕见病群体人数约为1680万人。

WHO和欧美、日本等都对罕见病有官方定义，也有罕见病相关的法案、扶持政策等。而我国此前对罕见病没有明确定义，虽有民间版“中国罕见病参考目录”，却没有官方版目录，对罕见病诊治产品也缺乏研究，缺乏扶持政策，国外已有的罕见病产品大多也没有进入国内市场。

不过，我国正在努力填补在罕见病诊治领域的空白，加快罕见病相关产品的研发和批准上市等政策已经陆续出台，罕见病产品的市场扩容已经有了良好开端。

此番，5个部门联合发布的国家版罕见病目录，明确了罕见病的定义，国家扶持政策再进一步，也进一步给了业内人以指导。