治疗“因人因时”

肿瘤治疗药物的治疗效果与患者肿瘤基因组上的突变情况密切相关，大量研究结果证实，根据基因的变异进行肿瘤的精确分型，更有利于肿瘤患者的个体化治疗，尤其在用药前进行肿瘤药物相关基因检测，将能够使患者“因人因时”地选择合适的药物。

据华大科技首席执行官李英睿介绍，自从2008年美国科学家首次解码急性骨髓性白血病癌症病人的完整基因组后，各国实验室争相拿出自己积攒多年的肿瘤样本进行基因测序，随后发现了大量的新肿瘤基因。

然而，对于一个肿瘤患者而言，肿瘤的发生、发展、治疗前后、复发以及转移，乃至肿瘤治疗药物效果均与患者肿瘤基因组突变情况密切相关，这些基因变异出现在不同类型的肿瘤中，例如：mTOR信号通路基因在肾癌、肺癌及结直肠癌中均存在突变，以信号通路相关基因作为靶点的靶向药物已成为当前的研发热点。

李英睿指出，肿瘤细胞的基因突变是典型的“正选择”——只要肿瘤还能保持增殖的基本生物学功能，其他基因位点的突变越多越好，因为肿瘤细胞需要不断逃逸各种因子和调控机制。“如果将肿瘤每一个细胞拆出来，检测每个细胞的基因组，你就会发现每一个基因组都不是完全一样的，这与正常的组织细胞性质不同，具有高度的‘异质性’。”

                        　　

    挑战传统病理诊断

正因如此，传统的病理诊断存在难以克服的弊端，即病理切片只能是某个时间点的一部分肿瘤细胞，而肿瘤细胞之间的差异则非常巨大。“可能在基因组学诊断上，一个患者实际上是患有3种不同的肿瘤，但病理诊断因为切片的局限性只能诊断出一种，这是肿瘤诊断体系存在的短板，可能造成严重的后果。”李英睿如是说。

据悉，OseqTM-T检测产品完全由华大医学自主研发，并已申报多项专利，该技术采用高通量测序手段，对来自肿瘤病人的癌组织进行相关基因分析，可一次性检测508个肿瘤相关基因，解读88种肿瘤药物，全面、系统、准确地解读肿瘤药物与基因的关系，并可根据患者的个体差异性，辅助医生选择合适的治疗药物、制定个体化的治疗方案，延长患者生存时间，提高生活质量。

据介绍，在OseqTM-T基础上，华大医学还将推出无创肿瘤基因检测产品OseqTM-ctDNA，该产品基于高通量测序技术，检测血液中的ctDNA（循环肿瘤DNA），可实现无创肿瘤早期检测、个体化用药指导、复发监测等。OseqTM-ctDNA只需抽取受检者外周血，便可对肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、甲状腺癌、前列腺癌等多种常见高发癌症进行超早期、无创伤性的检测。该服务将推动肿瘤个体化治疗进入无创基因检测时代。